Exame que detecta síndrome de down em feto chega ao Brasil
Já é possível saber se o bebê apresentará algum problema cromossômico, como a Síndrome de Down, fazendo um simples exame de sangue durante a gravidez. O exame apresenta 99% de precisão nos resultados e pode ser realizado partir da nona semana de gravidez.
'Hoje, o diagnóstico dessas síndromes congênitas é feito por meio do ultrassom e do exame do líquido amniótico ou da biópsia do vilocorial, em que é retirada uma amostra da placenta' - explica o médico geneticista Roberto Muller.
Para a realização do teste, uma amostra de sangue é recolhida da gestante, como em um exame comum, que em seguida é enviada para verificação nos Estados Unidos. Nos laboratórios, profissionais recolhemfragmentos do DNA do feto, através do sangue da mãe e fazem uma análise completa.
'A partir desta análise, é possível identificar alterações no material genético. Se confirmado, é muito importante para o casal e para o bebê, fazer o devido acompanhamento da gestação com um especialista', sugere o Dr. Roberto Muller.
O resultado do teste sai em aproximadamente duas semanas e também detecta as síndromes de Turner, Klinefelter, Triplo X, Edwards e Patau. As síndromes de Edwards e Patau são graves, e se caracterizam por deficiências intelectuais severas, defeitos congênitos no cérebro e em outros órgãos e geralmente a expectativa de vida é bastante curta.
A seguir, o médico geneticista Roberto Muller conta mais detalhes sobre o exame:
O exame é feito em que fase da gravidez?
O exame pode ser feito a partir da nona semana (2º mês) de gravidez e é indicado no pré-natal de mulheres com idade avançada, gestações de risco, casais com históricos de doenças cromossômicas, ou que já obtiveram resultados suspeitos no ultrassom ou exames de sangue comuns.
O que são as síndromes de Edwards e a de Patau?
A síndrome de Edwards é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18. As principais características da síndrome são anomalias faciais, atraso mental, atraso no crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. A boca costuma ser pequena e o pescoço geralmente muito curto. Calcula-se que 95% dos casos resultem em abortos espontâneos durante a gravidez.
A síndrome de Patau é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 13. As principais características da síndrome são malformações graves do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado e em geral, há defeitos cardíacos congênitos.
Os olhos são pequenos, extremamente afastados ou ausentes, as orelhas são malformadas e baixamente implantadas. A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses). É mais rara que a Síndrome de Edwards.
No caso das síndromes de Patau e Edwards é possível pedir uma autorização judicial para realizar o aborto. Porém, cada caso deve ser minuciosamente analisado. As duas síndromes têm maior incidência quando a mãe apresenta mais de 35 anos.
Quanto deverá custar o exame no Brasil?
O exame que está disponível no Brasil custa R$ 3.500,00.
Se o resultado do exame der positivo, devem ser feitos outros exames para comprovar se realmente há algum problema? Nesse caso, que exame costuma ser realizado?
Não. O exame é bastante fidedigno.
O exame detecta síndromes raras e graves e em que alguns casos a expectativa de vida é bastante curta. Em situações como esta, não há o risco de os pais recorrerem ao aborto justamente para não terem um filho especial?
No Brasil, há jurisprudência (isto é, não há, ainda, uma lei específica) para aquelas condições comprovadamente letais ao nascimento. Cabe ao juíz decidir dar ou não o alvará.